AMAUROSIS DE LEBER

La enfermedad se produce por la perdida de unas células conocidas como conos y bastones que existen en la retina. Los conos y bastones son estructuras especializadas en la recepción de la luz. Una vez que la luz entra en el ojo y llega a la retina, por medio de estos receptores se genera unos impulsos eléctricos que serán diferentes dependiendo de la cantidad de luz que llegó hasta el receptor y de sus características. Este impulso es transmitido por unas vías nerviosas hacia el cerebro, donde la imagen se hace consciente.

La enfermedad produce una ceguera que aparece ya en el nacimiento o que se desarrolla en los primeros meses de vida. La pérdida de visión es permanente e irreversible y puede acompañarse de estrabismo o desviación de los ojos de su posición normal, nistagmus (caracterizado por pequeños movimientos oculares repetidos de carácter involuntario), sensibilidad anormal a la luz, cataratas o alteraciones corneales.

Los niños con la enfermedad tienen a menudo los ojos hundidos y con frecuencia se presionan los ojos con los dedos (esto se conoce como reflejo óculo-digital).

En ocasiones estos cambios en los ojos se asocian a disminución de la audición y a retraso mental o alteraciones del movimiento.

No existe tratamiento conocido para la enfermedad y tampoco se conoce la forma de prevenirla. Sin embargo se están llevando a cabo investigaciones genéticas relacionadas con ella.