La enfermedad produce una ceguera que aparece ya en el nacimiento o que se desarrolla en los primeros meses de vida. La pérdida de visión es permanente e irreversible y puede acompañarse de estrabismo o desviación de los ojos de su posición normal, nistagmus (caracterizado por pequeños movimientos oculares repetidos de carácter involuntario), sensibilidad anormal a la luz, cataratas o alteraciones corneales.
Los niños con la enfermedad tienen a menudo los ojos hundidos y con frecuencia se presionan los ojos con los dedos (esto se conoce como reflejo óculo-digital).
En ocasiones estos cambios en los ojos se asocian a disminución de la audición y a retraso mental o alteraciones del movimiento.
No existe tratamiento conocido para la enfermedad y tampoco se conoce la forma de prevenirla. Sin embargo se están llevando a cabo investigaciones genéticas relacionadas con ella.
