RAREZA

RARA ENFERMEDAD

La niña que no aprendió a comer

Tabitha Stuttard tiene dos años y una enfermedad muy rara: nunca aprendió a comer.

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La niña sufre una extraña enfermedad. Por eso, desde que tenía seis meses, Tabitha es alimentada a través de un tubo que pasa por el estómago al comprobar que le producía asco todo lo que pasaba por su boca.

Tabitha padece el mal de Agenesia Parcial del Cuerpo Calloso, una enfermedad por la que las dos mitades de su cerebro no están debidamente conectadas.

Los padres ya estaban resignados a que su hija comiese a través de tubos toda su vida hasta que encontraron en Internet una clínica en Austria que ya ayudó a más de 800 niños en 20 años con una tasa elevada de éxito.

"Tabitha es una niña feliz y sonriente. Sufrió mucho pero siempre fue una niña valiente", explicó Su padre Mike.

Por su parte, su madre declaró que poco a poco Tabitha está aprendiendo a comer, pero habitualmente lo vomita. "Le cuesta mucho y normalmente se pone enferma", dijo la preocupada madre Vicky Pitt.

Lo cierto es que, ahora sus padres están intentando reunir los 18 mil euros que cuesta el tratamiento que le permitiría comer sus primeros bocados. Cuanto antes inicien el tratamiento más posibilidades tiene de curarse.

Algunos datos:

-¿Qué es la enfermedad?

La Agenesia del cuerpo calloso es una enfermedad rara que se caracteriza por la falta de formación del haz de fibras nerviosas más extenso del cerebro humano (llamado cuerpo calloso) producto de una alteración en el desarrollo embrionario.

-¿Cuáles son las causas?

• Condiciones ambientales (síndrome de alcoholismo fetal) u otros factores como podrían ser algunos virus o bacterias que invaden el saco fetal en un momento critico.
• Consecuencia de un efecto secundario a otro evento neurológico, tal como, un quiste que bloquea el desarrollo del cuerpo calloso.
• Puede aparecer aislada o asociada a diversas anomalías cerebrales congénitas tales como: lipomas del cuerpo calloso, quistes interhemisféricos, defectos de migración neuronal, parálisis cerebrales, síndromes convulsivos y alteraciones sensoriales, entre otras.

-Características más comunes:

• Retardo general en el desarrollo: Si se toma como referencia el esquema de conductas típicas por edad, se observa en los niños con ACC un cierto retraso general en el desarrollo, sobre todo en las áreas motora, de coordinación, equilibrio, tono muscular y lenguaje.
• Coeficiente intelectual: es menor de lo normal.
• Problemas con la alimentación: presentan problemas para succionar y masticar. Estas dificultades también generan dificultades en el control de esfínteres, el cual si se logra es hacia los 6 o 7 años aproximadamente.
• Problemas con la visión: Pudiendo presentar ceguera desigual y obstrucción de las vías lagrimales.
• Dificultad para defenderse táctilmente: A nivel sensorial pueden presentar dificultad para sentir la temperatura de cuerpos extraños.
• Dificultades en el aprendizaje: Se hacen más evidentes al iniciar el aprendizaje formal. no hay un patrón regular de aprendizaje, existiendo generalmente una escasa colaboración y atención en las actividades. Se comprobó que los mejores aprendizajes en estas personas son los realizados a través de rutinas de repetición y por imitación de modelos de conducta.
• Rasgos faciales comunes: raíz nasal ancha, filtrum largo, paladar ojival y hendiduras palpebrales pequeñas.
• Alta tolerancia al dolor: Esto dificulta al niño la posibilidad de cuidarse a sí mismo, para prevenir daños físicos y riesgos potenciales.
• Dificultad en la comunicación: El retraso en el lenguaje se pone de manifiesto por la ausencia de habilidades verbales o por la dificultad de expresarse con coherencia, así como en la organización del pensamiento. Una característica de estos niños es que el lenguaje comprensivo es mayor que el lenguaje expresivo.