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GENÉTICA: CONCEPTOS BÁSICOS Y LOS OBJETIVOS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO:
La genética estudia los genes y la herencia. Dentro de las células, los cromosomas portan los genes o «instrucciones» que determinan todos los aspectos de un organismo. Los cromosomas son moléculas largas de ADN o ácido desoxirribonudeico.
En el 2000, los científicos presentaron el "borrador" del genoma humano, la secuencia de miles de ácidos nucleicos individuales que forman una molécula de ADN. La decodificación del genoma podría favorecer los tratamientos para enfermedades hereditarias.
IDEAS FUNDAMENTALES DE LA GENÉTICA
La genética estudia la transmisión de los caracteres de una generación a otra.
El ADN contiene toda la información de las características de los individuos.
La apariencia física es producto del genotipo.
Las mutaciones son cambios azarosos en el ADN, debidas a factores como los virus, los químicos, las radiaciones, entre otros. Estas mutaciones pueden ocasionar enfermedades o la muerte.
Las mutaciones han sido la materia prima en la evolución de la vida.
Proyecto Genoma Humano: El denominado Proyecto Genoma Humano se inició en 1990 por un consorcio de instituciones de diferentes países para llegar a conocer la secuencia completa del ADN del ser humano. Pese a que en los planes iniciales no contemplaban la posibilidad de secuenciar el ADN del ser humano antes de 2003, en abril de 2000 se consiguió la y secuenciación de casi la totalidad del mismo.
Paralelamente, en septiembre de 1998, una empresa privada llamada Celera Genomics System había iniciado el mismo proyecto. Se estableció formalmente el denominado Proyecto Genoma Humano, liderado por Estados Unidos, para determinar la estructura de nuestro genoma.
El resultado final se anunció el 11 de febrero de 2001: tenemos unos 30.000 genes, poco más del doble de una mosca y menos que el arroz, según se comprobó más tarde. Ahora sabemos que desde el punto de vista genético no nos diferenciamos demasiado de los chimpancés, con los que compartimos el 97,7 por ciento del genoma, ni de los orangutanes (96,4 por ciento), resultados que, obviamente, reivindican a Darwin. Las diferencias cuantitativas son pequeñas, pero no así siempre las cualitativas.
Los fines últimos del plan son los siguientes:
Los objetivos del Proyecto Genoma son:
· Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
· Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.
· Acumular la información en bases de datos.
· Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
· Desarrollar herramientas para análisis de datos.
· Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Para llevar a cabo este trabajo es necesario poder manejar de manera eficaz los millones de pares de bases. La fragmentación del material genético en pequeños fragmentos de pocas kilobases (1 kilobase = 1.000 bases) se inició en los años ochenta, de forma que se empezaron a crear las llamadas librerías genómicas. Con ellas se realizan los mapas físicos o se puede establecer el orden de las secuencias en el cromosoma.
La técnica seguida en el proyecto es la siguiente: mediante las llamadas endonucleasas de restricción se va fragmentando el ADN y se van obteniendo el mapeado y la secuenciación de cada uno de estos fragmentos o clones que posteriormente analizan y comparan entre sí para determinar cuáles de ellos presentan lugares de restricción iguales, lo que permite su ordenación según ese criterio.
Una vez se han seleccionado varios fragmentos o clones de un gen y se ha establecido su orden, se vuelven a seleccionar cada uno de estos clones para seguir fragmentándolos en trozos más pequeños que permitan leer su secuencia. Mediante estos trabajos en la li nulidad se conoce el 90% de la secuencia del genoma humano y se ha comprobado que está constituido por aproximadamente 31.000 genes y no por los 100.000 esperados inicialmente.
El genoma humano presenta algunas características que se han podido conocer gracias a estas investigaciones:
- Los genes no se distribuyen de manera homogénea a lo largo de los cromosomas. El cromosoma que presenta menor número de genes a lo largo de su estructura es el cromosoma que condiciona el sexo masculino o cromosoma Y.
- El genoma humano es aproximadamente 25 veces mayor que el de un gusano o una mosca. Gran cantidad del material que se ha secuenciado se denomina material basura, pues no contiene la información para la síntesis de proteínas.
- Los genes constituyen alrededor del 5% del genoma, evidentemente la parte más importante de éste. Cada uno de estos genes tiene capacidad para la síntesis de una, dos o más proteínas. La capacidad del genoma humano para la codificación de proteínas es, portante, enorme, aunque el número de genes sólo represente el doble de los existentes en la mosca del vinagre.
- Se han identificado 1.038 grupos de proteínas comunes con otras especies. Las diferencias en la fisiología de los vertebrados, y por tanto del ser humano, frente a otras especies, se basan únicamente en un 7% de proteínas específicas.
- Se han encontrado polimorfismos en la secuencia del genoma cada 1.300 bases.
Este proyecto ha suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha. (Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO) El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.
CONCEPTOS DE ADN Y GENES
El núcleo de una célula cualquiera es el "centro de comando" de los procesos que desarrolla, ya que el ADN que contiene regula la formación, el crecimiento, el funcionamiento y la reproducción celular. El ADN es la macromolécula portadora de la información genética. Esta información se halla en los segmentos de ADN denominados genes. Cada gen es una pequeña porción de secuencias de bases del ADN que codifica a una proteína específica. En la célula, las hebras de ADN están enmarañadas y se tiñen fácilmente con colorantes, lo que facilita su observación con el microscopio electrónico.
En este estado, el ADN recibe el nombre de cromatina (del griego cromo: color), y lleva a cabo las siguientes funciones:
■ controla su autoduplicación o replicación, por la cual se obtienen copias idénticas del ADN "madre", que luego se repartirán equitativamente en las células hijas;
■ controla la síntesis de los ARN que intervienen en la síntesis de proteínas.
Una vez que se ha producido la replicación, los filamentos de cromatina se condensan en estructuras compactas llamadas cromosomas (del griego cromo: color; soma: cuerpo).
Cada cromosoma está compuesto por una hebra espiralizada de ADN unido a proteínas específicas -las historias- y formado por dos brazos idénticos llamados cromátidas hermanas. Las cromátidas hermanas se unen por medio del centrómero.
Como decíamos antes el ADN, la macromolécula que contiene, en forma químicamente codificada, toda la información necesaria para construir, controlar y mantener un organismo vivo. Aunque el ADN fue identificado como sustancia transmisora de la herencia en 1944 por Oswald Avery (1877-1955), Colin Macleod (1909-1972) y Maclyn McCarthy (1911), su estructura geométrica fue descubierta en 1953 por James Watson (1928) y Francis Crick (1916-2004).
Oswald Avery Colin Macleod Maclyn McCarthy
Oswald Avery (1877-1955) Colin Macleod (1909-1972) Maclyn McCarthy (1911)
El ADN está constituido por dos cadenas, (figura arriba) cada una de las cuales formada por cuatro compuestos químicos, combinaciones de carbono, nitrógeno, oxígeno, hidrógeno y fósforo, denominados adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Los cuatro tienen un comportamiento de álcalis o «bases» (lo contrario de ácidos). La estructura de la cadena es muy sencilla: lo que se puede considerar como su «esqueleto» está formado por una alternancia regular de ácido fosfórico (P) y un azúcar, la desoxirribosa (D); esto es:
P-D-P-D-P-D-P-D-...
Sobre este esqueleto, se superponen las cuatro bases mencionadas antes, pero de forma que a cada azúcar D va unida una base, A, C, G o T, formando una secuencia determinada (al conjunto de P, D y una base se le llama «nucleótido»); el ácido fosfórico es algo así como un eslabón de esta singular cadena, que tiene forma espiral de hélice, la famosa «doble hélice».
El ADN surge cuando se unen dos cadenas de este tipo, mediante el procedimiento de establecer uniones entre parejas de bases, pero sólo de manera que la T de una cadena se asocie a la A de la otra y la G a la C. Cualquier otro emparejamiento está prohibido.
Con la excepción de las bacterias, el ADN aparece en forma de filamentos muy largos en los cromosomas, las unidades que se encuentran en los núcleos de todas las células de un individuo y gracias a las cuales los caracteres biológicos se transmiten de padres a hijos (el número de cromosomas varía entre uno, en las bacterias, y docenas o incluso cientos en los organismos superiores; en los seres humanos hay 23 pares).
Si pudiésemos extender el ADN de una célula humana, formaríamos un hilo de unos tres metros de longitud. Y si se tiene en cuenta el número de células que poseemos, todo el ADN de una persona formaría un hilo de una longitud más de veinte veces la distancia que separa al Sol de la Tierra. El «genoma» (conjunto de instrucciones —o de genes— que permiten construir un organismo) humano se encuentra en esos gigantescos hilos, y consta de unos tres mil millones de pares de bases.
CONCEPTO DE GEN:
Neologismo introducido por Wihelm Juhannsen (1857-1927) en 1909 para designar las unidades de material heredado (o de transmisión genética). Proviene del griego génesis (generación). Situado, en los organismos superiores, en los cromosomas, un gen es una secuencia de pares de bases a los largo de un trozo de ADN , que tiene una función especifica conocida. Los genes son ,en consecuencia, tiras de nucleótidos separadas entre si por otras tiras de
ADN, denominadas también «secuencias intervinientes» o «intrones». José Sanmartín ha señalado, pertinentemente, que estas secuencias son como los espacios publicitarios de las películas de televisión, pero que mientras que sabemos cuál es la función de la publicidad, ignoramos todavía para qué valen realmente los intrones.
En los seres humanos existen unos 30.000 genes diferentes, cada uno agrupando entre 2.000 y 2.000.000 de pares de nucleótidos. Pequeños cambios (mutaciones) en la estructura química de los genes pueden tener consecuencias muy importantes. Como la anemia falciforme, una enfermedad hereditaria bastante frecuente.
Los hematíes de las personas con este tipo de genes sufren grandes alteraciones de formas cuando se exponen a bajas concentraciones de oxígeno.
Como consecuencia, a los hematíes les es entonces muy difícil pasar a través de los capilares sanguíneos, con el resultado de grandes dolores e incluso la muerte (por razones evidentes, en las academias de las Fuerzas Aéreas de algunas naciones se efectúan exámenes genéticos para detectar esta anemia).
Se conocen más de cuatro mil defectos en los que un solo gen provoca trastornos en los seres humanos. Y la mayoría son letales, abundando, además, los casos en los que las víctimas son preferentemente niños.
Estos ejemplos y nociones, tan sencillos y elementales, sirven perfectamente para apreciar con claridad parte de la importancia de la genética y biología moleculares. Con ellas es posible plantear la tarea de identificar el defecto genético responsable de enfermedades (se estima que un recién nacido de cada trescientos es portador de una anomalía genética). En 1986, por ejemplo, un equipo de investigadores norteamericanos identificó el defecto genético responsable de un tipo de distrofia muscular.
En 1989, un grupo de biólogos anunció el descubrimiento de la situación del gen que, cuando sale defectuoso, produce la fibrosis quística, una enfermedad que afecta a los pulmones, páncreas y otros órganos.
A partir de entonces, los avances en esta dirección son constantes. En 1993, por ejemplo, se localizó el gen de la Corea de Huntington, un trastorno que produce una degeneración progresiva del cerebro, que viene acompañada d la aparición de fuertes movimientos incontrolados y que conduce, inevitablemente por el momento, a la muerte (habitualmente ataca a las personas de alrededor de 35 años.
De esta manera, será posible (es ya posible en bastante casos) al menos identificar a los padres que pueden transmitir el defecto, o hacer pruebas a la mórula —el primer esbozo del embrión para comprobar si el ser humano que surgirá de él será portador o no de la anomalía. Y no sólo eso: en algunos casos será factible también remediar lo que antes parecía irremediable, curar las enfermedades. El primer paso en esta dirección se dio en septiembre de 1991, Cuando se practicó a una niña de cuatro años el primer trasplante genético. La experiencia tuvo éxito.
Básicamente, el objetivo principal de las terapias génicas es aportar un gen normal para paliar la insuficiencia de un gen. De hecho, existen dos tipos de terapias génicas: la terapia génica somática, que no se transmite a la descendencia, y la terapia de células germinales que sí se transmite. Esta última se aplica con cierta extensión en la actualidad a razones y animales de granja. Su utilización con la especie humana no es técnicamente imposible, pero podría conducir a prácticas eugénicas Y también está la donación de la que me ocupo en otro lugar de este diccionario. (ver Eugenesia)
Los avances en el conocimiento de la estructura de los genes afectan al universo de los comportamientos y valores sociales, éticos, de manera que no es deseable limitar el tratamiento de las cuestiones que se refieren a la genética, biología molecular o ingeniería genética a aspectos puramente científicos o tecnológicos. Veamos a continuación algunos posibles remas que se pueden —y deben— analizar en tal sentido.
El que podamos averiguar la situación, en las secuencias de ADN que constituyen los genes, de los defectos que producen muchas enfermedades, constituye una información que se puede utilizar en numerosas direcciones. Tomemos Como ejemplo a la corea de Huntington. La detección de esta enfermedad en un óvulo recién fecundado puede ser utilizada para que la mujer embarazada decida abortar, evitándose de esta manera un problema dramático. Pero pensemos en otro ejemplo que conduce a situaciones muy diferentes.
Una familia estadounidense tenía un hijo que padecía de fibrosis quística. El joven recibía atención médica a través de un seguro privado. Cuando su madre quedó embarazada de nuevo, se le exigió someter al feto a una prueba genética para averiguar si su hijo padecería el mismo trastorno. El resultado fue positivo, pero la mujer decidió continuar con su embarazo. El seguro se planteó entonces la posibilidad de anular o limitar sus prestaciones a la familia.
Tenemos que darnos cuenta de que de lo que se está hablando aquí es de una situación nueva y compleja. Es evidente, especialmente dada la naturaleza de la cobertura médica en Estados Unidos, que la compañía de seguros —esta u otra cualquiera, en distintas o parecidas circunstancias— podía intervenir condicionando muy seriamente las posibilidades de esta familia, que, de esta manera, vería limitada gravemente su libertad. ¿Qué hacer en este tan notorio —y en muchos aspectos paradigmático— caso de conflicto de intereses? He aquí uno de los problemas que el desarrollo del conocimiento científico plantea al presente y al futuro.
El mercado laboral puede verse también condicionado por la información genética. Hay que señalar en este sentido que uno de los hallazgos de la biología molecular es que existen secuencias de bases sensibles a la acción de factores ambientales determinados. Como los que se pueden encontrar en algunos puestos de trabajo.
Aquí surgen, de nuevo, diferentes posibilidades. El poseer semejante información es, evidentemente, bueno para la persona, en tanto que elimina riesgos para su salud, pero también puede conducir a que las empresas en cuestión encaminen sus esfuerzos no a modificar las circunstancias medioambientales de sus centros de trabajo, ni a introducir cambios estructurales, sino, simplemente, a buscar empleados genéticamente resistentes, lo que tal vez conduciría a nuevas clases -o castas- sociales", definidas por características biológicas, una idea esta ante la que muchos retrocederíamos.
Mutaciones
Las mutaciones son alteraciones permanentes presentadas en el ADN de los genes. Al alterar el código genético producen cambios en el genotipo de los organismos que las padecen, y por ser permanentes, se transmiten a la descendencia. Las mutaciones en la gran mayoría de los casos son letales para los seres vivos; en muy contadas excepciones son benéficas.
Si una persona, al sufrir una quemadura, adquiere una cicatriz en su piel, está no se transmitirá a su descendencia. Al contrario, si ocurre una mutación en las células cuyas células hijas son el óvulo o el espermatozoide, ésta pasará a las generaciones siguientes.
Factores mutagénicos: Son los elementos que pueden inducir mutaciones en los seres vivos, es decir, los causantes de las alteraciones de la información genética. Los factores mutagénicos pueden ser de origen biótico o abiótico.
Factores mutagénicos bióticos
Entre los factores bióticos merecen tenerse en cuenta algunos virus. Un virus está formado por una molécula de ácido nucleico y una cápsula de proteínas. Como vimos en el taller anterior el virus se reproduce en el interior de la célula hospedera y después de muchas replicaciones se separa del material genético de la célula infectada y sale de ella.
Muchas veces, el material genético viral no se separa de la cromatina celular. Permanece indefinidamente ligado a ella, lo cual modifica la estructura genética y por consiguiente origina i mutaciones que conducen a enfermedades graves y a veces a la muerte. El virus del herpes, por ejemplo, se ha asociado con el origen de algunas formas de cáncer.
Factores mutagénicos abióticos:
Entre los factores mutagénicos abióticos podemos considerar algunas sustancias químicas y algunas radiaciones físicas. Hay sustancias químicas que pueden modificar la estructura de las bases nitrogenadas del ADN o parecerse a ellas y ocupar su lugar, lo que conduce a errores en el código genético, induciendo mutaciones en personas expuestas a ellas que luego pasan a la descendencia. También pueden actuar a nivel del embrión de la mujer gestante, conduciendo a malformaciones genéticas severas y en ocasiones a la muerte embrionaria o fetal.
Entre las radiaciones físicas mutagénicas podemos enunciar la radioactividad, la luz ultravioleta, los rayos X. Éstos actúan sobre el ADN, produciendo modificaciones en algunas bases nitrogenadas y de esta manera alteran la información genética.
Las mutaciones, materia prima de la evolución Las mutaciones son esenciales en la evolución de las especies, ya que todas las variaciones genéticas se originan en cambios azarosos en la secuencia del ADN. El ambiente siempre está probando las secuencias existentes y nuevas de ADN, generando la competencia por la supervivencia. Ocasionalmente una mutación produce beneficios en las interacciones de los individuos con su ambiente. La mutación podrá diseminarse en las nuevas poblaciones y predominar. Los individuos que las posean competirán de mejor manera con los individuos que albergan la secuencia original de ADN no mutada.
ALGO MAS SOBRE EL TEMA....
Todavía sabemos relativamente poco sobre cómo un óvulo fecundado se convierte en adulto, con cientos de tipos de tejidos distintos, cada uno con exactamente el mismo mensaje genético, pero con cometidos tan distintos como crear el cerebro y los huesos. Aunque ya hace mucho tiempo que es posible cultivar plantas adultas, y hasta ranas, a partir de células solas, la idea de que pudiera hacerse lo mismo con mamíferos parecía una fantasía, hasta el nacimiento de la oveja Dolly en 1997. Entonces, con el sencillo truco de insertar el núcleo de una célula adulta en un óvulo vaciado y permitirle desarrollarse en el interior de su madre adoptiva, se creó una oveja sin necesidad de sexo: se había clonado.
La clonación de ovejas o vacas podría ser importante para la cría de animales, y podría emplearse para elaborar múltiples copias de animales a los que se les han insertado genes humanos para producir proteínas como la hormona del crecimiento (que ya se utiliza para el «farmacultivo» de animales, la producción de fármacos valiosos en la leche). La publicidad que siguió a Dolly suscitó una condena inmediata de la idea de la clonación humana, a menudo sin reflexionar demasiado sobre por qué debía ser algo tan horrendo. Después de todo, estamos acostumbrados a ver gemelos idénticos (que son mutuamente clónicos), así que ¿por qué debe suscitar tanto horror una versión artificial? Además, al fin y al cabo la opinión pública moldea lo que la ciencia puede hacer y la perspectiva de clonar un ser humano parece muy lejana.
Y ¿por qué querría alguien hacerlo? Quienes aseguran que surgirá un ejército de Sadam Husseines idénticos rayan en la tontería y también parece improbable la replicación de un hijo querido que murió joven. Sin embargo, la técnica hace albergar grandes esperanzas a la medicina. Las células del embrión en sus primeras fases (o células madre, como se las conoce) tienen el potencial de dividirse en una variedad de tejidos y pueden cultivarse —clonarse— en el laboratorio, o incluso manipularse con genes ajenos. Tal vez podrían generar células cutáneas o sanguíneas nuevas o, con el tiempo, incluso órganos completos. Al implicar el uso de embriones en sus primeras fases que quizás se han conseguido mediante fecundación artificial en el laboratorio y que no se necesitan para implantarlos en la madre, todo esto se ha mezclado con el debate sobre el aborto. En Estados Unidos, el grupo de presión «Pro-Vida» ha logrado que tales investigaciones no reciban financiación de fuentes públicas.
La genética siempre se ha mezclado con la política. Se ha utilizado tanto para culpar el comportamiento humano como para excusarlo. La reivindicación de un «gen gay» suscitó dos respuestas distintas en la comunidad homosexual. Algunos temían que el gen se utilizara para estigmatizarlos, pero muchos acogieron bien la idea de que su comportamiento pudiera estar codificado en el ADN, pues eso implicaba que no podía acusárseles de corromper a quienes no estaban ya en una situación «de riesgo». Estas opiniones contrarias son aplicables por igual a los supuestos genes que predisponen a delinquir; ¿acaso constituyen la prueba de que el criminal no puede reformarse y es preciso encerrarlo para siempre o deben utilizarse como descargo para sostener que no estaba actuando por voluntad propia?
La ciencia carece de respuesta para semejantes preguntas y, finalmente, el resultado más sorprendente de la nueva genética puede ser lo poco que nos dice sobre nosotros mismos.
EL MAPA GENOMA Y LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS:
Existen más de 4.000 enfermedades "de un solo gen", que siguen fielmente las leyes de Mendel y que pueden ser dominantes como la calvicie precoz, recesivas, como el albinismo, o ligadas al sexo, como la hemofilia o el daltonismo. Las enfermedades poligénicas son mucho mas.
Enfermedad de Alzheimer o enfermedad degenerativa del cerebro. Los enfermos pierden la memoria y el juicio. Afecta personas de más de 65 años y a casi el 50% de las de más de 80 años. Se localizaron varios marcadores de origen genético en los cromosomas 1, 14, 19 y 21, que provocan diferentes tipos de Alzheimer, desde el tipo I hasta el IV. Es interesante que una trisomía en el cromosoma 21 (la presencia de un cromosoma 21 extra en cada célula) sea la causante del síndrome de Down, la forma más común de retraso mental. Las personas con síndrome de Down casi siempre suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
Cáncer de colon. Este tipo de cáncer le sigue en importancia al cáncer de pulmón. Más de 50.000 personas mueren cada año a causa de esta enfermedad. Los síntomas son hemorragias rectales, presencia de sangre en las heces. Un alelo mutante en el cromosoma 2 que aparece con frecuencia en determinados cánceres de colon, llamado MSH2, produce una enzima similar a las enzimas bacterianas reparadoras del ADN, por lo que su carencia o mal funcionamiento podrían explicar el desarrollo incontrolado de las células cancerigenas.
Cáncer de pulmón. Es la forma más común de cáncer en los países desarrollados. Se presenta con una tos persistente, dolor en el pecho, jadeos, ataques repetidos de neumonía y bronquitis, aparición de sangre al toser y ronquera. Como todos los cánceres, el de pulmón puede causarfatiga, pérdida de apetito y de peso. Un gen en el cromosoma 3, llamado SCLC1, predispone a padecer cáncer de pulmón. Pero éste depende del ambiente en la inmensa mayoría de los casos.
Corea de Huntington. Es una enfermedad degenerativa del cerebro, que lleva a la demencia. Se manifiesta entre los 30 y los 50 años. Los síntomas son cambios en la personalidad y en el estado de ánimo, depresión y pérdida gradual del control de los movimientos voluntarios, con espasmos primero y grandes movimientos al azar, como en un raro baile. Es provocada por un gen dominante localizado en el cromosoma 4; mediante un análisis de sangre se puede detectar la presencia del alelo.
Displasia diastrófica. Es una anormalidad del crecimiento caracterizada por huesos curvados, extremidades cortas y deformaciones en las articulaciones, los pies y las manos. Se ha descubierto un gen, en el cromosoma 5, asociado con esta enfermedad. Ha recibido el nombre de DTD.
Diabetes juvenil. La diabetes es una enfermedad metabólica crónica que las células pancreáticas sinteticen insulina, la hormona que controla el nivel de glucosa en la sangre. La diabetes, o del Tipo I es la más severa. Con esta enfermedad se asoció el gen llamado IDDM1, localizado en el cromosoma 6.
Obesidad. Es el exceso de grasa en el cuerpo, que frecuentemente trae aparejada una serie de problemas médicos. Una de cada cuatro personas en los países desarrollados está en riesgo de padecer esta afección y tiene más probabilidad de contraer enfermedades cardiovasculares. Los científicos pudieron determinar una proteína mutada en los ratones obesos. Se trata del polipéptido denominado leptina. Esta misma proteína se encuentra en el hombre. Es codificada por un gen localizado en el cromosoma 7. Queda por demostrar su relación con algunos casos de obesidad patológica.
Fenilcetonuria. Rara enfermedad metabólica causada por una deficiencia en la enzima fenilalanina-hidroxilasa, que en el hígado en las personas sanas. Es una enfermedad monogénica localizada en el cromosoma 12.
Enfermedad poliquística del riñón. Se caracteriza por provocar muchos quistes de gran tamaño en uno o en ambos riñones. Los insuficiencia renal o por las consecuencias de esta, como la hipertensión. En el cromo
Cáncer de páncreas. Es provocado por un gen, llamado DPC4, localizado en el cromosoma 18, cuyo producto proteico recibió el nombre de "supresor del carcinoma pancreático". Las mutaciones en este gen hacen que este tipo de forma especialmente agresiva e invada otros tejidos circundantes.
Distrofia miotónica. Enfermedad hereditaria de los músculos. Está asociada con una secuencia repetida de nucleótidos en el cromosoma 19. Una de las características poco usuales de esta enfermedad es que su severidad se va acrecentando de una generación a otra, debido a que aparece cada vez un mayor número de repeticiones de la secuencia que produce la enfermedad.
Inmunodeficiencia severa combinada. Enfermedad monogénica bien caracterizada. Se manifiesta por la incapacidad del sistema inmunitario de sintetizar anticuerpos que permitan neutralizar cualquier infección. El gen que codifica esta inmudeficiencia se localiza en el cromosoma 20.
Esclerosis lateral amiotrófica. Es la enfermedad que padece Stephen W. Hawking, el físico teórico inglés Es un trastorno neurológico degenerativo que provoca la progresiva inutilización de las neuronas motare del cerebro. En 1991, un equipo de científicos localizó en el cromosoma 21 un gen ligado a este tipo de e: S0D1 y presentaba una mutación recesiva.
Distrofia muscular de Duchenne. Crecimiento anormal de los músculos. E1 paciente muere hacia los veinte años, por paro cardíaco o pulmonar. Está ligada al sexo, por lo que su frecuencia de aparición es mucho mayor en varones, y su gigantesco gen se loe en el cromosoma X.
Malformación de los testículos. El cromosoma Y está prácticamente vacío, en comparación con su compañero, el X. Uno de los pocos genes que pudieron localizarse en el cromosoma Y es el llamado factor determinante de los testículos, o TDF. Se trata de una "factor de transcripción". El TDF es capaz de unirse a determinados genes (no necesariamente en el cromosoma Y), cuyos productos proteicos son necesarios para la formación de los testículos durante el crecimiento fetal, lo que detrmina el futuro del individuo.
(Fuente: BIOLOGÍA Aciva Polimodal Puerto de Palos)
Fuente Consultada:
Diccionario de la Ciencia de José Manuel Sánchez Ron
Gran Enciclopedia Universal Espasa Calpe Tomo 4
El Jardín de Newton de José Manuel Sánchez Ron
Ciencias Naturales y Tecnología 3 Santillana
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