ES BUENO SABERLO

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La biomedicina lleva años buscando las claves de enfermedades en el ADN de sus pacientes. Se han descrito miles de mutaciones relacionadas con la hipertensión, la diabetes y el alzhéimer, sin embargo, algunos científicos han decidido cambiar de perspectiva. ¿Por qué no estudiar también a los que, a pesar de poseer una herencia genética desfavorable, están sanos, para saber qué les protege? El Proyecto Resiliencia busca entre la población a esos héroes inesperados.

Gregor Johann Mendel no era un monje cualquiera. El checo plantaba guisantes en el patio del monasterio y su curiosidad le hizo preguntarse por qué las plantas que nacían eran diferentes a sus progenitoras. ¿Cómo se transmitían el color o la forma de las semillas?

El religioso encontró tres reglas que se cumplían una vez tras otra y que permitían predecir estos rasgos en cada generación conociendo los atributos de los ejemplares que había elegido para el cruce. Las tres leyes de este apasionado de las leguminosas constituyen hoy en día la base de la teoría clásica de la herencia genética.

Lo que Mendel no sabía cuando publicó su trabajo, allá por el siglo XVIII, es que su apellido iba a relacionarse con algunos capítulos no tan amables del legado que los humanos dejan a sus hijos: las enfermedades mendelianas. La causa de estas patologías es una mutación o alteración en el ADN de un solo gen, que, al transmitirse a la descendencia con cierto patrón, provoca la aparición de disfunciones en el organismo.

El Proyecto Resiliencia busca a quienes, a pesar de estar genéticamente predestinados a enfermar, se mantienen sanos

“Todos llevamos variaciones en nuestro ADN que nos predisponen a tener enfermedades”, señala a Sinc Eric Schadt, director del Instituto Icahn de Genómica y jefe del departamento de Genética en la facultad de Medicina del Hospital Monte Sinaí, en Nueva York. Pero no todas las alteraciones del material genético son negativas y, aunque lo sean, no siempre acaban manifestándose. Schadt y su compañero Stephen Friend han puesto en marcha el Proyecto Resiliencia, que buscará a quienes, a pesar de estar genéticamente predestinados a sufrir unos síntomas, se mantienen sanos.

Ambos expertos publicaron en 2014 en la revista Science un artículo donde explican los fundamentos de su trabajo. “Lo más normal es estudiar a las personas afectadas para identificar las mutaciones”, afirma Schadt. Ya se han encontrado miles de variantes genéticas que causan no solo enfermedades mendelianas, sino también otras más comunes como la diabetes, la esquizofrenia y el alzhéimer. Son las denominadas polimórficas, porque se deben a cambios en varios genes y su desarrollo depende mucho de las condiciones ambientales del individuo a lo largo de su vida.